Вчені виявили дві моделі аутизму. Що це означає

Результати можуть сприяти розробці більш точних та персоналізованих підходів до підтримки людей з аутизмом. Дослідження проводилося вченими з Італійського інституту технологій (IIT-Italian Institute of Technology) у Роверето та Інституту дитячої психології в Нью-Йорку (США) за участю дослідників з Університету Тренто. Результати опубліковані в журналі Nature Neuroscience, пише scitechdaily.

Дослідники виявили дві повторювані моделі діяльності мозку. В одній групі зв'язок між областями мозку був сильнішим, ніж зазвичай. В іншій – зв'язок був знижений.

Аналіз структури мозкових зв'язків виявляє підтипи аутизму.

Проект координували Алессандро Гоцці, доктор філософії, директор Центру нейронаук і когнітивних систем (CNCS) у технологічному інституті, та Адріана Ді Мартіно, доктор медицини, директор-засновник Центру аутизму в Інституті дитячої психології.

Дослідники проаналізували функціональну зв'язність у 20 моделях мишей і вивчили знімки мозку 940 дітей та молодих людей з аутизмом, а також знімки понад 1000 нейротипових людей.

Аналіз виявив два відтворювані підтипи аутизму. Підтип з гіпозв'язністю був пов'язаний із синаптичними шляхами, тоді як підтип з гіперзв'язністю був пов'язаний із біологічними системами, що належать до імунної системи. Разом ці дві групи становили приблизно 25% людей з аутизмом, включених у дослідження.

Протягом десятиліть ми спостерігали величезну варіативність у проявах аутизму, але нам бракувало прямих доказів того, що ці відмінності відображають різні біологічні механізми, що лежать в їх основі, — сказав доктор Алессандро Гоцці з Італійського технологічного інституту. – Наш підхід дозволив виділити специфічні генетичні та імунні фактори, а потім перенести ці дані на знімки людського мозку, показавши, що різні патерни зв’язності кодують різні механістичні шляхи, що лежать в основі аутизму.

Дослідження виявило, як молекулярні шляхи, включаючи синаптичні та імунні механізми, можуть створювати різні патерни зв’язності головного мозку, які можна виявити за допомогою МРТ. Ці біологічні ознаки, виявлені у мишей, послужили еталонними патернами для пошуку аналогічних підтипів під час сканування головного мозку людини.

Як сказала докторка Адріана Ді Мартіно, на мишах вчені змогли побачити, які біологічні шляхи визначають які закономірності взаємозв'язку, а потім шукати ті самі закономірності у людей.

Дослідження людського мозку підтверджують ці висновки.

Дані нейровізуалізації людини були отримані з проєкту Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), новаторської ініціативи в галузі нейровізуалізації, одним із співзасновників якої є доктор Ді Мартіно. ABIDE об'єднує набори даних з дослідницьких лабораторій по всьому світу та Інституту дитячої психології (Child Mind Institute).

Під час вивчення даних людей дослідники виявили збіжні підтипи гіперзв'язаності та гіпозв'язаності. Подальший аналіз експресії генів підтвердив ці результати. Області мозку з гіпозв'язністю були збагачені синаптичними генами, тоді як області з гіперзв'язністю демонстрували збагачення генами, пов'язаними з імунітетом, що відображає ті самі біологічні механізми, які спостерігалися в моделях на мишах.

Узгодженість результатів, отриманих на різних незалежних наборах даних, зміцнила впевненість у цих даних.

Виявлення однакових підтипів, відтворених у десятках незалежних дослідницьких центрів, стало критично важливим підтвердженням, — додав доктор Гоцці.

Два підтипи також відрізнялися за загальною функціональною організацією мозку і демонстрували незначні відмінності в результатах стандартизованих тестів на аутизм. Особи з групи з гіперзв’язністю показали дещо вищі результати за показниками тяжкості аутизму.

Біологічні маркери, засновані на аналізі роботи мозку, виявляють відмінності, які існуючі методи оцінки поведінки не можуть повною мірою відобразити, — зазначила доктор Ді Мартіно.

Дослідники підкреслюють, що ці два підтипи, ймовірно, представляють лише частину біологічної складності аутизму. Хоча вони виявили два домінуючі патерни зв'язності, вони вважають, що в міру появи великих масивів даних і вдосконалення аналітичних методів можуть з'явитися й інші підтипи аутизму.