Ученые нашли две модели аутизма. Что это значит

Результаты могут способствовать разработке более точных и персонализированных подходов к поддержке людей с аутизмом. Исследование проводилось учеными из Итальянского института технологий (IIT-Italian Institute of Technology) в Роверето и Института детской психологии в Нью-Йорке (США) при участии исследователей из Университета Тренто. Результаты опубликованы в журнале Nature Neuroscience, пишет scitechdaily.

Исследователи обнаружили две повторяющиеся модели деятельности мозга. В одной группе связь между областями мозга была сильнее, чем обычно. В другой – связь была снижена.

Анализ структуры мозговых связей выявляет подтипы аутизма.

Проект координировали Алессандро Гоцци, доктор философии, директор Центра нейронаук и когнитивных систем (CNCS) в технологическом институте, и Адриана Ди Мартино, доктор медицины, директор-основатель Центра аутизма в Институте детской психологии.

Исследователи проанализировали функциональную связность в 20 моделях мышей и изучили снимки мозга 940 детей и молодых людей с аутизмом, а также снимки более чем 1000 нейротипичных людей.

Анализ выявил два воспроизводимых подтипа аутизма. Подтип с гипосвязностью был связан с синаптическими путями, тогда как подтип с гиперсвязностью был связан с биологическими системами, относящимися к иммунной системе. Вместе эти две группы составляли приблизительно 25% людей с аутизмом, включенных в исследование.

На протяжении десятилетий мы наблюдали огромную вариативность в проявлениях аутизма, но нам не хватало прямых доказательств того, что эти различия отражают различные лежащие в их основе биологические механизмы, — сказал доктор Алессандро Гоцци из Итальянского технологического института. – Наш подход позволил выделить специфические генетические и иммунные факторы, а затем перенести эти данные на снимки человеческого мозга, показав, что различные паттерны связности кодируют различные механистические пути, лежащие в основе аутизма.

Исследование выявило, как молекулярные пути, включая синаптические и иммунные механизмы, могут создавать различные паттерны связности головного мозга, которые можно обнаружить с помощью МРТ. Эти биологические признаки, выявленные у мышей, послужили эталонными паттернами для поиска аналогичных подтипов при сканировании головного мозга человека.

Как сказала доктор Адриана Ди Мартино, на мышах ученые смогли увидеть, какие биологические пути определяют какие закономерности взаимосвязи, а затем искать те же закономерности у людей.

Исследования человеческого мозга подтверждают эти выводы.

Данные нейровизуализации человека были получены из проекта Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), новаторской инициативы в области нейровизуализации, одним из соучредителей которой является доктор Ди Мартино. ABIDE объединяет наборы данных из исследовательских лабораторий по всему миру и Института детской психологии (Child Mind Institute).

При изучении данных людей, исследователи выявили совпадающие подтипы гиперсвязности и гипосвязности. Дальнейший анализ экспрессии генов подтвердил эти результаты. Области мозга с гипосвязностью были обогащены синаптическими генами, в то время как области с гиперсвязностью демонстрировали обогащение генами, связанными с иммунитетом, что отражает те же биологические механизмы, которые наблюдались в моделях на мышах.

Согласованность результатов, полученных на разных независимых наборах данных, укрепила уверенность в этих данных.

Обнаружение одинаковых подтипов, воспроизводимых в десятках независимых исследовательских центров, стало критически важным подтверждением, — добавил доктор Гоцци.

Два подтипа также различались по общей функциональной организации мозга и демонстрировали незначительные различия в результатах стандартизированных тестов на аутизм. Лица из группы с гиперсвязностью показали несколько более высокие результаты по показателям тяжести аутизма.

Биологические маркеры, основанные на анализе работы мозга, выявляют различия, которые существующие методы оценки поведения не могут в полной мере отразить, — отметила доктор Ди Мартино.

Исследователи подчеркивают, что эти два подтипа, вероятно, представляют лишь часть биологической сложности аутизма. Хотя они выявили два доминирующих паттерна связности, они считают, что по мере появления больших массивов данных и совершенствования аналитических методов могут появиться и другие подтипы аутизма.