Учені виявили новий різновид діабету в немовлят
Міжнародна команда вчених за участю Медичної школи Університету Ексетера і Вільного університету Брюсселя (ULB) виявила раніше невідомий тип діабету у немовлят.
Дослідження, опубліковане в Journal of Clinical Investigation, стало можливим завдяки використанню передових технологій секвенування ДНК і стовбурових клітин.
Фахівці встановили, що рідкісні мутації в гені TMEM167A спричиняють неонатальний діабет - форму захворювання, що проявляється в перші шість місяців життя. У більшості немовлят, які страждають від неонатального діабету, захворювання пов'язане з генетичними порушеннями. Під час поточного дослідження було проаналізовано випадки шести дітей, які страждали як на діабет, так і на додаткові неврологічні розлади, включно з епілепсією і мікроцефалією. У всіх було виявлено мутацію одного й того самого гена - TMEM167A.
Для вивчення його ролі команда професора Міріам Кноп (ULB) використовувала стовбурові клітини, диференційовані в інсулін-продукуючі бета-клітини підшлункової залози, а також технологію редагування генів CRISPR. Вчені виявили, що при порушенні гена TMEM167A бета-клітини втрачають здатність нормально функціонувати, активують клітинні стрес-механізми і в кінцевому підсумку гинуть.
"Виявлення ДНК-мутацій, що спричиняють діабет у немовлят, дає нам змогу зрозуміти, які гени є критично важливими для синтезу і секреції інсуліну", - зазначає доктор Еліза де Франко з Університету Ексетера. - "У цьому дослідженні мутації TMEM167A у шести дітей допомогли розкрити роль цього маловідомого гена в інсуліновому обміні".
Професор Кноп підкреслює:
"Здатність створювати бета-клітини зі стовбурових клітин дає унікальну можливість досліджувати, як розвиваються рідкісні та поширені форми діабету. Це найважливіша модель для вивчення механізмів хвороби та оцінки ефективності нових підходів до лікування".
Відкриття підкреслює, що TMEM167A необхідний не тільки для нормальної роботи бета-клітин, що виробляють інсулін, а й для функціонування нейронів, тоді як для інших типів клітин його роль не настільки критична.
Це дослідження робить внесок у розуміння ключових біологічних процесів, що лежать в основі діабету, і може допомогти в розробці нових методів діагностики та терапії. Сьогодні з діабетом живуть майже 589 мільйонів людей у всьому світі, і подібні відкриття мають особливе значення для майбутнього медицини.