Учёные обнаружили новую разновидность диабета у младенцев

Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation, стало возможным благодаря использованию передовых технологий секвенирования ДНК и стволовых клеток.

Специалисты установили, что редкие мутации в гене TMEM167A вызывают неонатальный диабет — форму заболевания, проявляющуюся в первые шесть месяцев жизни. У большинства младенцев, страдающих от неонатального диабета, заболевание связано с генетическими нарушениями. В ходе текущего исследования были проанализированы случаи шести детей, страдавших как диабетом, так и дополнительными неврологическими расстройствами — включая эпилепсию и микроцефалию. У всех была выявлена мутация одного и того же гена — TMEM167A.

Для изучения его роли команда профессора Мириам Кноп (ULB) использовала стволовые клетки, дифференцированные в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, а также технологию редактирования генов CRISPR. Учёные обнаружили, что при нарушении гена TMEM167A бета-клетки теряют способность нормально функционировать, активируют клеточные стресс-механизмы и в конечном итоге погибают.

«Выявление ДНК-мутаций, вызывающих диабет у младенцев, позволяет нам понять, какие гены критически важны для синтеза и секреции инсулина», — отмечает доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера. — «В этом исследовании мутации TMEM167A у шести детей помогли раскрыть роль этого малоизвестного гена в инсулиновом обмене».

Профессор Кноп подчёркивает:

«Способность создавать бета-клетки из стволовых клеток даёт уникальную возможность исследовать, как развиваются редкие и распространённые формы диабета. Это важнейшая модель для изучения механизмов болезни и оценки эффективности новых подходов к лечению».

Открытие подчеркивает, что TMEM167A необходим не только для нормальной работы бета-клеток, вырабатывающих инсулин, но и для функционирования нейронов, в то время как для других типов клеток его роль не столь критична.

Это исследование вносит вклад в понимание ключевых биологических процессов, лежащих в основе диабета, и может помочь в разработке новых методов диагностики и терапии. Сегодня с диабетом живут почти 589 миллионов человек по всему миру, и подобные открытия имеют особую значимость для будущего медицины.