Поиск

Гены детей, чьи родители пострадали от взрыва на ЧАЭС, проверили на наличие мутаций

В ходе масштабного исследования ученые проверили геномы детей «чернобыльцев»

К 35-ой годовщине Чернобыльской трагедии международная группа ученых из Украины, США, Тайваня, Бразилии и России провели исследование относительно генетические последствия катастрофы.

Результаты этого крупнейшего в своем роде исследования опубликовали в журнале Science, передает Naked Science.

Почти все унаследованные генетические вариации присутствуют в ДНК зародышевой линии по крайней мере одного родителя, однако небольшое количество переданных вариантов уникальны: они возникают у ребенка из-за случайных мутаций в гаметах (сперматозоидах и ооцитах) и известны как мутации de novo (DNM). Это важнейшие строительные блоки эволюции и единственный класс геномных вариаций, который не подвергся обширной эволюционной селекции (очистке от вредных, но нелетальных вариантов). В среднем каждый из нас несет от 50 до сотни таких случайных и уникальных DNM. Изучать их всесторонне и на уровне популяции стало возможно не так давно, благодаря полногеномному секвенированию трио «мать — отец — ребенок».

Предыдущие исследования радиационного облучения в масштабе поколений главным образом сосредотачивались на возникших заболеваниях, таких как рак, болезни репродуктивной функции, проблемы в развитии и так далее. Однако они не дали окончательных выводов. Известно, что воздействие ионизирующего излучения увеличивает мутагенез ДНК — процесс изменения в нуклеотидной последовательности, приводящий к мутациям — по сравнению с фоновыми показателями. Согласно исследованиям на животных и в лабораториях, высокие дозы излучения могут приводить к мутациям de novo у потомства, особенно через двухцепочечные разрывы. Но ученые, работы которых основывались на изучении людей и поиск биомаркеров предварительного радиационного поражения, получали неоднозначные результаты.

Так, у трио «мать — отец — ребенок», выживших после взрыва атомной бомбы в Нагасаки, не обнаружили высокой нагрузки DNM. В то время как исследование однонуклеотидного полиморфизма 12 семей, подвергшихся воздействию низких доз цезия-137 при инциденте в Гоянии (Бразилия, 1987 год), выявило увеличение количества вариантов с большим числом копий de novo.

Целью новой работы стало выяснить, повышены ли уровни мутаций de novo у детей «чернобыльцев» — советских людей, которые либо участвовали в ликвидации последствий ЧП, либо в 1986 году проживали в городе Припять и других населенных пунктах в 70-километровой зоне вокруг Чернобыльской АЭС. Некоторые из них подверглись чрезвычайно высокому уровню радиационного облучения, а некоторые перенесли острую лучевую болезнь. Всего ученые проанализировали геномы 130 детей, рожденных с 1987 по 2002 год (52% — до 1992 года), от 105 пар мать-отец.

Осмотр пациента в одной из палат больницы, в которую доставляли пострадавших в результате аварии на Чернобыльской АЭС. 1986 год / © РИА Новости, Владимир Вяткин

«Мы учитывали разные комбинации: подвергшиеся облучению отцы, матери, оба родителя или ни один из них. Кумулятивная доза ионизирующего излучения гонад отцов при зачатии варьировалась от нуля до 4080 миллигреев (среднее значение = 365, медиана = 29, стандартное отклонение = 685), 17 человек получили дозу более 1000 миллигреев, тогда как дозы матерей варьировались от нуля до 550 миллигреев (среднее = 19, медиана = 2,1, стандартное отклонение = 72). Только две из них подверглись воздействию более 500 миллигреев. Возраст отцов на момент облучения составлял от 12 до 41 года, на момент зачатия — 29. Средний возраст матери — 27 лет. 58 (45%) детей были женского пола, а 72 (55%) — мальчиками», — рассказали авторы работы.

Чтобы проверить, повлияла ли радиация на детей, ученые отслеживали мутации de novo или незначительные вариации в ДНК ребенка, которых нет ни у одного из их биологических родителей. Но по итогу никакой связи не выявили: к удивлению исследователей, самым главным фактором, влияющим на количество мутаций de novo, оказался возраст отца.

«Нет доказательств взаимосвязи между общим числом мутаций de novo и дозой ионизирующего излучения до зачатия у матери или отца. Наш анализ показал, что если такое воздействие на ДНК зародышевой линии и имело место, оно было уникально или незначительно. <…> Таким образом, мы не подтвердили трансгенеративный эффект ионизирующего излучения на ДНК зародышевой линии человека», — пишут ученые. Поскольку считается, что образ жизни и наличие вредных привычек связано с изменениями ДНК (например, мозаичная потеря Y-хромосомы), специалисты решили проверить и эти возможные эффекты. Но снова не выявили никакой корреляции между количеством мутаций de novo у детей и курящими/пьющими отцами или матерями.

По их словам, полученные выводы должны успокоить людей, переживших аварию на АЭС «Фукусима», которая по уровню воздействия была в десять раз слабее чернобыльской катастрофы и в теории представляет меньший риск для потомков. «Хотя это исследование не может полностью исключить вероятность возникновения наследственных мутаций, становится ясно, что риск значительно ниже, чем считается, — сказал Роберт Ульрих, вице-председатель Фонда исследования радиационных эффектов, американо-японского кооператива в Хиросиме и Нагасаки. — Если результаты подтвердятся, думаю, потребуются серьезные изменения в нынешних оценках рисков».

Тем не менее авторы исследования и сторонние эксперты согласны, что предстоит еще много работы. «Существует крайне мало исследований среди лиц, подвергшихся воздействию радиации в молодом возрасте, с последующими данными в зрелости», — напомнил Эрик Грант, заместитель руководителя исследований в Фонде исследований радиационных эффектов в Японии.

Читайте также:

Комментарии