У Європі донор сперми з генетичною мутацією, пов'язаною з ризиком розвитку раку, став біологічним батьком 67 дітей
Інцидент порушив питання про якість генетичного скринінгу донорів і необхідність посилення контролю у сфері донорства репродуктивних клітин.
Щонайменше 67 дітей у восьми країнах Європи було зачато з використанням сперми донора, носія рідкісної мутації в гені TP53, яка асоціюється з високим ризиком розвитку раку. Про це повідомляє The Guardian.
У десяти з цих дітей уже виявлено злоякісні захворювання, зокрема лейкемію і неходжкінську лімфому.
Тривожний випадок було розкрито після того, як дві сім'ї повідомили своїм репродуктивним клінікам про онкологічні діагнози у дітей. Генетичне розслідування засвідчило, що сперма, надана Європейським банком сперми, містила мутацію, що спричиняє синдром Лі-Фраумені - важке спадкове захворювання, пов'язане з ризиком розвитку раку в молодому віці.
На момент донорства в 2008 році ця мутація не була класифікована як небезпечна, і тому не виявлялася стандартними методами генетичного скринінгу.
Пізніше лікарі встановили, що мутацію успадкували 23 із 67 дітей. Сам донор, незважаючи на наявність мутації, наразі здоровий.
Медики настійно рекомендують дітям з мутацією проходити регулярні МРТ всього тіла, а також скринінг мозку, молочних залоз і черевної порожнини в міру дорослішання.
Цей випадок викликав резонанс у наукових і медичних колах, оголивши одразу дві системні проблеми: відсутність міжнародних обмежень на кількість нащадків від одного донора і недостатню систему сповіщення родин у разі виявлення серйозної медичної загрози.
Як зазначила докторка Едвіг Каспер з університетської лікарні Руана (Франція):
Ми маємо запровадити загальноєвропейські обмеження на кількість дітей від одного донора. Це - безпрецедентне поширення генетичного захворювання. Не кожен чоловік може бути батьком 75 дітей по всій Європі, - зазначила вона.
Лейкемія - це рак крові, за якого в кістковому мозку неконтрольовано ростуть незрілі білі кров'яні клітини, порушуючи нормальне кровотворення.
Неходжкінська лімфома - це рак лімфатичної системи, за якого злоякісні клітини вражають лімфовузли і можуть поширюватися організмом.