Пішов із життя Семмі Бассо - біолог, який найдовше прожив із прогерією

Семмі Бассо, венеціанський біолог, який страждав від генетичного захворювання прогерії, помер у суботу ввечері у віці 28 років, як повідомила його сім'я в неділю.

Бассо був найдовгоживучішим пацієнтом із цією патологією - синдромом Хатчінсона-Гілфорда, що викликає передчасне старіння організму. Він невпинно працював над підвищенням обізнаності про прогерію й активно підтримував інших пацієнтів.

Прогерія не впливає на розумові здібності, тому інтелект залишається незмінним і відповідає істинному віку людини.

Семмі відчув себе погано в ресторані в Тревізо, де перебував із сім'єю, і помер пізно ввечері в суботу від раптового погіршення стану здоров'я.

Він закінчив факультет природничих наук, захистивши диплом на тему пошуку терапій для уповільнення прогресування свого захворювання. За свої заслуги Бассо був удостоєний звання лицаря президентом Італії Серджо Маттареллою.

Крім того, він заснував Італійську асоціацію прогерії імені Семмі Бассо, спрямовану на підтримку досліджень і допомогу людям із цим захворюванням.

Що таке прогерія?

Прогерія, або синдром Гатчінсона-Гілфорда, - рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутацією в одному гені - LMNA. Цей ген відповідає за виробництво білка ламіну А, необхідного для структурної цілісності ядра клітини. Під час мутації утворюється аномальний білок прогерин, що призводить до прискореного старіння організму.

Люди з прогерією зовні виглядають значно старшими за свій реальний вік. Зазвичай вони доживають до середини або кінця підліткового віку, рідше - до ранніх двадцятих років. Важкі серцево-судинні ускладнення, що розвиваються до періоду статевого дозрівання, найчастіше стають причиною смерті.