Ушел из жизни Сэмми Бассо — биолог, дольше всех проживший с прогерией

Сэмми Бассо, венецианский биолог, страдавший от генетического заболевания прогерии, скончался в субботу вечером в возрасте 28 лет, как сообщила его семья в воскресенье.

Бассо был самым долгоживущим пациентом с этой патологией — синдромом Хатчинсона-Гилфорда, вызывающим преждевременное старение организма. Он неустанно работал над повышением осведомленности о прогерии и активно поддерживал других пациентов.

Прогерия не влияет на умственные способности, поэтому интеллект остается неизменным и соответствует истинному возрасту человека.

Сэмми почувствовал себя плохо в ресторане в Тревизо, где находился с семьей, и скончался поздно вечером в субботу от внезапного ухудшения состояния здоровья.

Он окончил факультет естественных наук, защитив диплом на тему поиска терапий для замедления прогрессирования своего заболевания. За свои заслуги Бассо был удостоен звания рыцаря президентом Италии Серджо Маттареллой.

Кроме того, он основал Итальянскую ассоциацию прогерии имени Сэмми Бассо, направленную на поддержку исследований и помощь людям с этим заболеванием.

Что такое прогерия?

Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией в одном гене — LMNA. Этот ген отвечает за производство белка ламина А, необходимого для структурной целостности ядра клетки. При мутации образуется аномальный белок прогерин, приводящий к ускоренному старению организма.

Люди с прогерией внешне выглядят значительно старше своего реального возраста. Обычно они доживают до середины или конца подросткового возраста, реже — до ранних двадцатых лет. Тяжелые сердечно-сосудистые осложнения, развивающиеся к периоду полового созревания, чаще всего становятся причиной смерти.