Генетические тесты могут выявлять детей с риском онкологии

Ученые из Boston Children’s Hospital недавно опубликовали в журнале «Nature Communications» исследование, в котором проанализировали ДНК из архивных образцов крови, взятых после рождения почти у двух тысяч детей из особой группы. Все они до восьмилетнего возраста заболели раком — в том числе опухолями центральной нервной системы.

Исследователи хотели проверить, можно ли было уже при рождении выявить патогенные варианты в 11 генах, предрасполагающих к развитию рака, пишет РАР.

До сих пор не оценивались популяционные геномные исследования новорожденных, которые позволяли бы выявлять детей с риском развития опухолей в раннем возрасте, — подчеркивают эксперты.

Специалисты провели направленное секвенирование 11 генов, связанных с предрасположенностью к опухолям. Патогенные или вероятно патогенные варианты генов, предрасполагающих к онкологическим заболеваниям, выявили у 6,8% обследованных детей. Авторы подсчитали, что примерно у одного из 27 тыс. новорожденных в раннем детстве разовьется опухоль, связанная с таким вариантом. При этом указанные варианты встречались крайне редко в контрольных группах.

Особенно сильная связь была обнаружена, в частности, для медуллярного рака щитовидной железы и ретинобластомы. По мнению исследователей, результаты говорят в пользу того, чтобы рассмотреть возможность скрининга новорожденных на отдельные гены онкологического риска.

Опасные варианты генов заметно повышают риск

В другом крупном исследовании, также проведенном в 2026 году, ученые из Fudan University проанализировали генетические данные и наблюдали более 64 тыс. детей, проверяя варианты 139 генов, связанных с предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Затем отслеживалось состояние здоровья 64 тыс. детей, у которых на момент исследования не было рака. Это не была репрезентативная группа здоровых детей, а маленькие пациенты, направленные на генетическое обследование по различным медицинским причинам.

Выяснилось, что среди носителей патогенных или вероятно патогенных вариантов частота новых случаев злокачественных опухолей составляла 3,23 на тысячу человеко-лет, по сравнению с 0,27 на тысячу человеко-лет среди детей, у которых такие варианты не были обнаружены. Таким образом, результаты позволяют предположить, что выявление определенных наследственных генетических изменений может помочь обнаружить детей с повышенным риском развития рака.

Наши результаты указывают на возможность совершенствования генетического консультирования и более раннего внедрения персонализированных мер по профилактике онкологических заболеваний. Однако с учетом ограничений исследования мы подчеркиваем необходимость дальнейших работ, охватывающих более широкий спектр генов, связанных с раком, а также долгосрочного наблюдения за пациентами, — пишут ученые в работе, опубликованной в журнале Nature Medicine.

Польза от тестов может быть значительной

Ключевой вопрос заключается в том, какую реальную пользу могли бы принести соответствующие генетические исследования. Ответить на него решили специалисты из St. Jude Children’s Research Hospital в Мемфисе. Они проверили, является ли регулярное наблюдение эффективной стратегией выявления новых опухолей у детей и молодых людей с генетическими синдромами предрасположенности к раку.

Исследование охватило 274 ребенка и молодых людей с 35 различными синдромами предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Злокачественные опухоли, выявленные во время контрольных обследований, значительно чаще были локализованными, чем опухоли, диагностированные до установления генетической предрасположенности, — 83% против 57%. Само наблюдение оказалось очень точным: доля ложноположительных результатов составила 0,4%, а ложноотрицательных — 0,3%. При этом только у пяти пациентов, то есть у 1,8% группы, опухоли проявились раньше благодаря появлению симптомов.

Эти результаты показывают, что стандартизированное наблюдение позволяет выявлять новые опухоли на ранней стадии при широком спектре синдромов онкологической предрасположенности. У большинства пациентов это позволяет полностью удалить опухоль хирургическим путем и провести эффективное лечение, — отмечают ученые в публикации, вышедшей в журнале JAMA Oncology.

Скрининг позволит снизить смертность

Эксперты из Harvard Medical School пошли еще дальше и проверили, как внедрение соответствующих генетических тестов у детей повлияло бы на смертность от онкологических заболеваний. Они разработали модель, позволяющую оценить последствия всеобщего обследования новорожденных на 11 генов, повышающих риск развития опухолей. Исследователи сравнили такой сценарий со стандартным медицинским наблюдением, исходя из того, что дети с выявленной мутацией находились бы под рекомендованным контролем.

Модель оценивала, можно ли благодаря более раннему выявлению опухолей уменьшить число случаев рака на поздних стадиях, смертей от него и отдаленных последствий лечения. В смоделированной популяции из 3,7 млн новорожденных до 20-летнего возраста развились бы 1803 опухоли тех типов, которые учитывались в модели. Около 13% этих случаев пришлись бы на детей, у которых уже при рождении можно было бы выявить патогенный или вероятно патогенный вариант одного из 11 исследуемых генов.

Согласно модели, генетический скрининг позволил бы уже после рождения выявить часть детей из группы риска и взять их под наблюдение. Это могло бы сократить число смертей от этих видов рака на 53,5% среди носителей выявленных вариантов и на 7,8% во всей популяции. Однако исследователи добавляют, что экономическая целесообразность такой программы в значительной степени зависела бы от стоимости теста.