Ученые раскрыли неожиданно сильную роль мутаций в работе тела человека

Небольшие различия в структуре ДНК у разных людей неожиданно сильно влияют на устройство белков и их работу, последствия чего раньше крайне недооценивались, заявляют биологи в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.

"До настоящего времени практически все мы верили в то, что эти вариации не оказывают существенного влияния на работу белков. Эти вариации могут менять наше восприятие запахов или предрасположенность к реакции на разные патогены. Ни одно из этих изменений нельзя заметить в повседневной жизни, но в некоторых ситуациях они могут стать критически важными, к примеру, при попадании в организм лекарств или психоактивных веществ", — рассказывает Буркхард Рост (Burkhard Rost) из Технологического университета Мюнхена (Германия).

Генетические исследования последних двух десятилетий показывают, что ни один человек, даже однояйцевые близнецы, не является полной ДНК-копией кого-то другого. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством генома их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.

Более того, пять лет назад американские генетики обнаружили, исследуя геномы "перепрограммированных" клеток кожи, что геномы фактически всех из них различаются между собой и содержат в себе множество мутаций, повторов и других изменений в структуре ДНК.

Большинство из этих изменений, несмотря на их большое число, являются крайне редкими и они не меняют структуру и принципы работы белков, которые кодируются подобными "мутировавшими" генами. Поэтому ученые почти не обращали внимания на то, как они меняют работу отдельных белков и связанных с ними клеточных систем.

Рост и его коллеги заполнили этот пробел в молекулярной биологии, проанализировав примерно 60 тысяч образцов крови, взятых у людей из разных стран, социальных и расовых групп. В общей сложности ученые проанализировали несколько десятков тысяч однобуквенных "опечаток" в их генах. Эти данные биологи использовали для создания системы искусственного интеллекта, которая умеет предсказывать то, как меняется работа белков после появления подобных мелких мутаций.

Эти расчеты привели к крайне неожиданным результатам – больше половины мелких мутаций в почти всех человеческих белках приводили к появлению достаточно заметных изменений в их трехмерной структуре и в принципах работы.

Каждое подобное изменение само по себе будет слабо влиять на работу организма и не будет однозначно плохим или хорошим. При этом их кумулятивный эффект, комбинация всех подобных "опечаток" в генах, будет делать организм каждого человека, по сути, уникальной вещью.

Это, как считают ученые, следует учитывать при разработке методик персональной медицины и проведении исследований по роли и функции разных белков и генов в работе нашего тела и клеток, устройство и характер работы которых могут сильно различаться для разных индивидов.

Как сообщал Соцпортал, в NASA анонсировали миссии к самым дальним планетам от Солнца.

Коментарі

Рекомендуємо прочитати

З "Жулян" можна безкоштовно відправити листівку

З аеропорту «Київ» можна безкоштовно відправити листівку в будь-яку точку світуКиївський аеропорт імені Ігоря Сікорського (Жуляни) проводить акцію: з 6 по 30 серпня ....

Загрузка...

Це може бути цікавим

У США заборонили пасажирам брати в літак деякі моделі MacBook Pro

Заборона послідувала після того, як Apple відкликала деякі моделі через загрозу загоряння батареї Федеральне управління цивільної авіації США (FAA) заборонило пасажи....

Новости партнеров

Дивіться, що пишуть

Небанківські фінустанови збільшили виплати податку на прибуток

Небанківські фінансові установи в першому півріччі сплатили до бюджету податок на прибуток у розмірі 881,9 млн грнЦе на 235,3 млн грн, або на 36,4% більше, ніж в січні-черв....

Загрузка...
Загрузка...