У Якутії відкрили нове смертельне захворювання, викликане мутацією в генах. Заражені ним діти доживають максимум до трьох років, розповіла російському журналу «Огонек» лікар-генетик, завідуюча навчально-науковою лабораторією «Геномна медицина» клініки Медичного інституту Північно-Східного федерального університету Надія Максимова.

 — Зараз ми якраз вивчаємо на цей рахунок нову і дуже важку хворобу, при якій діти доживають максимум до трьох років через незворотні порушення обміну речовин. Із шістнадцяти виявлених нами пацієнтів сьогодні живі двоє, — розповіла Максимова.

Вона уточнила, що  вчені вже провели повне секвенування генома в Університеті Осаки і знайшли конкретну мутацію в гені.

 — Думаю, це великий крок на шляху до ліків, — додала лікар.



загрузка...

Читайте також

Коментарі